ترجمه فارسی توضیحات (ترجمه ماشینی)
تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی
محققان بالینی خبره بهترین و مطمئن ترین روش های خود را برای تشخیص مولکولی اختلالات ژنتیکی رایج ارائه می دهند. روش هایی که بر اساس بیماری یا ناحیه تشخیصی سازماندهی شده اند، قوی و قابل تکرار هستند. آنها نه تنها حاوی حکمت و دستورالعملهای ضروری روزمره هستند، بلکه امکاناتی برای معرفی آزمایشهای تشخیصی ژنتیک مولکولی جدید، و همچنین توصیههای ارزشمند در مورد کنترلها، استانداردهای کیفیت و تفسیر ارائه میدهند. از جمله بیماری های ژنتیکی مورد بحث عبارتند از دیستروفی عضلانی دوشن/بکر، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، غیرفعال شدن کروموزوم X، سندرم های پرادر-ویلی و آنجلمن، بیماری هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک، بیماری X شکننده، فیبروز کیستیک، هیپوکلرموگلوبین خونی، هیپوکلروسترولمی خانوادگی،
Molecular Diagnosis of Genetic Diseases
Expert clinical investigators present their best and most reliable methods for the molecular diagnosis of common genetic disorders. The methods-organized by disease or diagnostic area-are robust and reproducible. They contain not only essential day-to-day benchtop wisdom and instruction, but also offer possibilities for introducing new molecular genetic diagnostic tests, as well as invaluable advice on controls, quality standards, and interpretation. Among the genetic diseases discussed are Duchenne/Becker muscular dystrophy, familial adenomatous polyposis, X-chromosome inactivation, Prader-Willi and Angelman syndromes, Huntington’s disease, myotonic dystrophy, fragile X disease, cystic fibrosis, familial hypochloresterolemia, and the hemoglobinopathies.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.